A distonia é uma doença neurológica que se caracteriza pela presença de contrações musculares involuntárias, sustidas ou intermitentes, que causam posturas ou movimentos anómalos. Ou ambos. Dolorosos, em muitos casos. Na maioria das vezes, estas contrações musculares causam dor que podem afetar várias zonas do corpo, como as pálpebras, a boca, o pescoço, tronco ou membros. Afeta, atualmente, cerca de 5 mil portugueses. No entanto, devido à desvalorização dos sintomas, as previsões estimam que o número de doentes seja mais elevado. A distonia continua a ser uma patologia subdiagnosticada.
É pouco conhecida, mas tem grande impacto nas atividades diárias. As contrações musculares involuntárias anormais podem, muitas vezes, interferir com caminhar, falar, comer, dormir, escrever, tomar banho e conduzir a cenários de ansiedade e depressão. Os impactos são, portanto, físicos e psicológicos. Como os sintomas surgem numa área corporal específica, os doentes têm tendência a recorrer a especialidades que estão mais centradas no local dos espasmos, como é o caso da oftalmologia ou ortopedia. E esta é uma das razões que contribuem para atrasar ou dificultar o diagnóstico.
